Por Lola Portela
Por primera vez Colombia conmemora el Día Mundial de la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber, una enfermedad rara, hereditaria y progresiva que puede causar ceguera irreversible, principalmente en hombres jóvenes. Aunque no duele, la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (LHON, por sus siglas en inglés), puede dejar sin visión a una persona en menos de 12 meses, y lo más preocupante: puede haber varios pacientes en una misma familia sin diagnosticar.
Con el lema “#ConoceLHON, echa ojo y cuida tu visión”, la Asociación Colombiana de Neurooftalmología y ACOPEL —la organización de pacientes con enfermedades huérfanas o raras— lideran por primera vez en el país una campaña para crear conciencia sobre esta enfermedad mitocondrial que, si no se detecta a tiempo, puede tener consecuencias devastadoras.
Una enfermedad silenciosa que avanza rápido
La LHON es una condición genética de transmisión materna, que afecta la visión central. Los síntomas suelen aparecer entre los 12 y 26 años de edad, con mayor frecuencia en hombres, debido a que las mujeres pueden estar parcialmente protegidas por las hormonas como los estrógenos. La pérdida de la visión comienza con visión borrosa, alteraciones en los colores y puntos ciegos en el centro del campo visual, primero en un ojo y, en cuestión de semanas, en el otro.
“Esta es una enfermedad ultra rara: se estima que afecta a 1 de cada 50.000 personas, pero en Colombia podrían haber más de 1.000 casos aún sin diagnosticar. Ya hay cerca de 30 pacientes confirmados, la mayoría en la región Caribe, y varios de ellos pertenecen a la misma familia”, señala Luz Victoria Salazar, directora ejecutiva de ACOPEL.
Los departamentos con más casos hasta ahora son Atlántico y Bolívar (con 7 casos cada uno), seguidos por Sucre (5 casos) y Valle y Cundinamarca (con 2 casos cada uno).
Una sola madre puede transmitirla a todos sus hijos
La doctora María Cabarcas Solano, presidenta de la Asociación Colombiana de Neurooftalmología, explica que la LHON es de origen mitocondrial, es decir, se transmite únicamente por vía materna:
“Una madre con la mutación la transmitirá a todos sus hijos, hombres y mujeres, aunque no todos desarrollarán la enfermedad. En cambio, un padre portador no transmite la mutación a sus hijos”.
Por eso, identificar un caso dentro de una familia puede ser clave para salvar la visión de otros miembros.
Factores que empeoran la enfermedad
Aunque la predisposición genética es la causa de la enfermedad, hay factores ambientales y de estilo de vida que pueden acelerar su aparición o empeorar su evolución. Entre ellos están:
- Dietas poco saludables
- Consumo de alcohol
- Tabaquismo
- Sustancias psicoactivas
- Estrés mal manejado
- Sedentarismo
“Estas condiciones pueden desencadenar o agravar los síntomas en personas que ya tienen la mutación genética. Por eso, llevar un estilo de vida saludable es fundamental para quienes tienen antecedentes familiares”, subraya la Dra. Cabarcas.
El diagnóstico temprano puede cambiarlo todo
El tiempo es un factor crítico. El diagnóstico oportuno permite iniciar intervenciones y modificar hábitos que podrían detener el avance de la enfermedad. Por eso, si hay antecedentes de pérdida súbita de visión en la familia o síntomas como visión borrosa y dificultad para distinguir colores, es crucial consultar a un especialista.
Si usted o algún familiar presentan síntomas o ya tiene un diagnóstico de LHON, puede encontrar información, apoyo y orientación en la página web www.acopel.org.co o comunicarse al celular +57 317 6405145.
La campaña educativa #ConoceLHON se desarrollará del 15 al 28 de septiembre en Colombia, y se une al esfuerzo mundial por visibilizar esta enfermedad rara en el marco del Día Mundial de la LHON, conmemorado cada 19 de septiembre.
