En el marco de la celebración del Día Mundial del SHUa, en Colombia, FUNDAPER organizó la carrera 24S, donde pacientes participaron, recordando las carreras que han vivido en las EPS, por salvar sus vidas.
Fundaper se ocupa de fortalecer el conocimiento sobre el Síndrome Hemolítico Urémico atípico, SHUa, con educación y sensibilización sobre la enfermedad.
“La Carrera 24S cumplió el objetivo: nos reencontramos con los pacientes con Síndrome Hemolítico Urémico atípico, SHUa, nos empoderemos de la enfermedad, conociéndola y haciendo todo lo necesario para mejorar nuestra calidad de vida”, explicó Gloría María Cely, directora de Fundaper, asociación de pacientes que apoya a quienes están diagnosticados con SHUa en Colombia.
El Síndrome Hemolítico Urémico atípico (SHUa) está presente en Colombia. Es una patología causada por una deficiencia genética y se presenta en cualquier etapa de la vida, aunque es más común entre niños y jóvenes. Algunas personas son diagnosticadas en edad adulta, con más de 30 años, pero también se encentran casos de niños, cuyos padres reciben la noticia del SHUa, con sólo meses de edad.
En Colombia alrededor de 250 personas están reportados, con esta enfermedad en el registro nacional de pacientes con enfermedades huérfanas del Ministerio de Salud y Protección Social: 9 están en Bogotá, 2 en Cundinamarca, 1 en Boyacá y 1 en el Meta, para detallar únicamente lo relacionado con la zona centro del país.
“Estamos seguros de que hay más casos en Colombia, pero esta enfermedad ultrarara no es la excepción, con respecto a otras enfermedades de baja frecuencia, pues presenta un bajo diagnóstico lo que en muchos casos lleva a la muerte”, afirma Gloría María Cely, directora de Fundaper.
Y es que esta patología en particular debe ser atendida por médicos expertos, es un asunto de vida o muerte. Los Nefrólogos y los hematólogos son los especialistas indicados, ya que el riñón y la sangre se afectan en el 100% de los casos.
“El problema genético altera el Sistema del Complemento, que nos ayuda a defendernos de las infecciones y por esa activación incontrolada destruye los vasos sanguíneos, llevando a una Microangiopatia Trombótica (MAT). Esto significa que múltiples y pequeños trombos recorren todo el torrente sanguíneo, depositándose y produciendo daño en múltiples órganos. Ese taponamiento de la circulación es lo que afecta órganos vitales como: el riñón, corazón, cerebro, pulmón, hígado y sistema gastrointestinal, haciéndolo potencialmente mortal”, explicó el Dr. John Fredy Nieto, médico nefrólogo, durante la conferencia: “Lo que debes sabes sobre SHUa”.
El Dr. Nieto, agregó que: “esta enfermedad tiene un comienzo súbito; rápidamente progresivo y los síntomas que en cadena se presentan llevan al paciente pronto a requerir atención médica. Los síntomas son: cansancio extremo, hinchazón, vómitos, palidez, dificultad para respirar, síntomas cardíacos, diarrea y disminución en el volumen de orina. El órgano más afectado es el riñón, pero se pueden presentar alteraciones neurológicas, pulmonares y cardiovasculares.
“En Fundaper trabajamos para mejorar la calidad de vida de pacientes diagnosticados con enfermedades raras y ultrararas. Les brindamos apoyo integral, orientación, capacitación y educación, asegurando un manejo eficiente, enfocado y transparente de los recursos de los donantes, es la razón de ser de la Fundación de Apoyo Solidario a Pacientes con Enfermedades Raras. Invitamos a las familias que tengan diagnóstico o sospecha de tener en su seno un paciente con esta patología, a comunicarse con nuestra Fundación, donde con gusto los asesoramos y apoyamos. Pueden contactarnos al celular, 3173706519 o visitar nuestra web www.fundaper.org”, señala Gloria María Cely.
Los pacientes con diagnóstico con las siguientes patologías reciben el respaldo de Fundaper, entidad sin ánimo de lucro, que nació del sentir de su fundadora y directora, quien es también paciente de una de las patologías que atienden:
Enfermedades mediadas por el Sistema del Complemento:
• Hemoglobinuria Paroxística Nocturna, HPN.
• Síndrome Hemolítico Urémico Atípico, SHUa.
